還記得2014年當時在社群媒體上藝能界、體育界乃至於科技界都在熱烈挑戰的〝淋冰桶〞嗎？當時這個風靡全球的挑戰，其實是一項慈善活動：參與者將一桶冰水從頭上倒下來，拍成影片上傳，並點名其他人24小時內完成挑戰，或捐款給「漸凍人協會（ALS Association）」，這個創意在社群媒體上暴紅，喚起了大眾對一種罕見疾病——肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）的關注。這種俗稱「漸凍人症」的疾病，是一種影響運動神經元的罕見神經退化性疾病。我們的大腦透過上、下運動神經元來指揮肌肉動作，而當這些神經元發生病變，就會逐漸退化、死亡，導致肌肉失去神經支配、逐漸無力、萎縮，最終完全無法動彈。這也正是「漸凍人」一詞的由來：病患意識清楚、感覺正常，卻逐步喪失行動能力，身心承受極大煎熬。最知名的漸凍人莫過於英國物理學家史蒂芬·霍金（Stephen Hawking）。

然而，時至今日，多數民眾對於罕見疾病的認識依然有限，其中有一種常被誤認為「漸凍人症」的罕病，就是脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA） ，其為基因異常所引起的遺傳性神經肌肉疾病，因為脊髓中的運動神經細胞退化，導致肌肉無法正常運作，其臨床症狀與ALS相似，因此常被大眾混淆，但是不同的是SMA患者通常從小就出現症狀，而ALS的好發期則是成年後。除了SMA之外，還有許多聽都沒聽過的罕病，甚至連名字都難以記得，例如: 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome ,HHH )，這是一種先天代謝異常疾病，在異常尿素循環代謝，血中鳥胺酸及血氨與尿中的瓜胺酸顯著的升高，導致患者出現慢性神經病變的症狀，嚴重影響患者的生活品質與發展。

在台灣罕見疾病的定義是以疾病之盛行率萬分之一以下，並以三項指標「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」來綜合認定。所以我們能生活在台灣其實是件幸福的事，全民健康保險制度以其高覆蓋率和可負擔性，讓我們在日常生活中感受到醫療的便利。台灣在2000年時通過《罕見疾病防治及藥物法》，成為全球第5個立法保障罕病病友的國家，需要有法律保護的罕見疾病患者，因為他們人數過少，加上醫療研究和藥物的發展常受限於市場與成本的考量，導致藥廠不願意開發性價比低的藥品，讓罕見疾病這些弱勢族群無法得到應有的治療；此法涵蓋罕病防治、罕藥專法、整合罕病照護網，並設置「健保專款專用」機制，幫助罕病病人順利取得治療所需之藥物、特殊營養食品及提供相關醫療補助外，亦從防治層面預防罕見疾病之發生。

截至今年五月公告的罕見疾病有246種，但是僅有40種疾病有藥物治療 ，這意味著，仍有超過八成的罕見疾病病患在面對病魔時，缺乏有效的藥物可以使用，對病患本人和其家庭而言是一場漫長且孤獨的抗戰：從醫師的確診困難，到醫療資源匱乏，再加上日常照護的艱辛、導致這條治療之路步步艱難。而雪上加霜的是有效的罕病治療用藥並非立即可使用，據統計罕病病患平均需要五年半的時間才能真正的使用，許多等不到的人就此失去寶貴的性命，就算苦等多年的罕病用藥終於上市，卻因價格高昂而難以負擔的處境時，我們更能體會「健保專款專用」對這些病患的重要性，「健保專款專用」是由全民健康保險每年預留一筆特定預算，僅限用於罕病患者的藥物給付、特殊營養食品與相關治療支出。這筆經費不與一般疾病的醫療資源混用，透過明確的財源配置，保障藥物的可近性與患者的持續治療權益、加速罕病新藥給付，避免因健保預算分配失衡導致病患無藥可用的狀況，完善罕病治療體系。

事實上，從認識罕病、關注罕病，到一次轉發、一則分享，都可能讓更多人看見罕病病友的存在與需求。正如當年那一桶冰水喚起了全球對ALS的注意，今天的我們，也能用一份理解與同理，為這些被疾病困住的人們，點燃更多希望。未來的某一天，當「罕見」不再「邊緣」，社會將更加美好。