Tofersen Injection
英文商品名：無
中文商品名：無
主成分：Tofersen
劑型劑量：Solution for injection，6.7 mg/mL
許可證字號：無
適應症：用於治療與超氧化物岐化酶1 (superoxide dismutase 1，SOD1)基因突變相關的成人肌萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)。
致病基因：家族性ALS與多基因突變有關，如C9orf72基因突變在美歐佔30 ~ 40%，而SOD1、TARDBP和FUS基因分別導致15 ~ 20%和各5%的家族性ALS病例。估計60%家族性ALS患者有已知基因突變。這些基因在神經細胞功能中扮演重要角色。
藥理機轉：Tofersen是一種反義寡核苷酸(antisense oligonucleotide；ASO)，可與SOD1 mRNA特異性結合，促進其降解，減少異常SOD1蛋白的產生，延緩運動神經元退化過程。
藥動學：
1. 吸收：經由脊髓腔注射(intrathecal)進入CSF，藥物可直接分布至中樞神經系統組織。亦會從CSF轉移至全身循環系統，進入血漿中，Tmax約為2 ~ 6小時。
2. 分佈：脊髓腔注射後迅速分布於腦脊髓液和脊髓組織。
3. 排除：半衰期T1/2約為4週。
4. 代謝：經由核酸酶(nucleases)分解為較小的核苷酸片段。不涉及CYP450肝臟代謝系統，因此與其他藥物的交互作用較少。
禁忌：對本藥中任何成分過敏者。
副作用：（≥ 10%）
疼痛、疲倦、關節痛、腦脊髓液白血球增加及肌肉痛。
懷孕注意事項：尚無針對懷孕母體、胚胎、胎兒或新生兒的研究資料。請權衡藥物治療的潛在益處和風險。在美國一般人群中，臨床確診妊娠中發生重大出生缺陷和流產的背景風險估計分別為 2% 至 4% 和 15% 至 20%。
母乳哺育注意事項：目前沒有關於藥物是否會進入人類乳汁、對哺乳嬰兒的影響，或影響乳汁的資料。應考慮治療利益與哺乳益處，權衡是否繼續哺乳。
生殖方面的考慮：尚未有關於對男性或女性生育能力的影響資料。
交互作用：尚未有與其他藥物交互作用之研究。
注意事項：
1. 脊髓炎(myelitis)與神經根炎(radiculitis)：使用期間需密切監測相關症狀(如肢體無力、感覺異常及疼痛等)。
2. 視乳頭水腫(papilledema)與顱內壓升高(elevated intracranial pressure)：需監控頭痛、視力變化及噁心嘔吐等症狀，若出現疑似症狀，應進行影像及眼底檢查。
3. 無菌性腦膜炎(aseptic meningitis)：注意發燒、頭痛及頸部僵硬等症狀，出現症狀時應立即就醫。
用量用法：
1. 腰椎穿刺注射入腦脊髓液中。每次給予100 mg (15 mL)。
2. Loading doses：連續給予3次，每次間隔14天。
3. Maintenance dose：每28天給予一次。
保存：
1. 於冷藏2 ~ 8°C原包裝內避光保存。不可冷凍或激烈搖動。
2. 若短暫無法冷藏，在不超過30°C的環境中可保存14天。
廠商：
藥商：台灣百健有限公司
地址：臺北市信義區忠孝東路五段68號
參考資料：
1. Product Information: Qalsody. Retrieved Jun 10, 2025. Available from: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2023/215887s000lbl.pdf